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葉酸 NIPT
新生兒出生缺陷與葉酸代謝遺傳檢測

什么是葉酸?

葉酸是B族維生素的一種,是合成核酸所必須的元素,是細胞生長和組織修復所必備的物質,更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。常用于預防胎兒神經管缺陷、 唇腭裂、 Down 綜合征及先天性心臟病等出生缺陷外,還能降低孕婦妊娠期高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩等的發病率。

為什么要補充葉酸?

葉酸缺乏的危害

新生兒出生缺陷:1)神經管缺陷,2)唐氏綜合征,(3)先天性心臟病,4)唇腭裂

對孕婦健康的影響:(1)妊娠期高血壓,(2)早產、自發性流產。


葉酸缺乏的原因

 中國育齡婦女中每3人就有1人缺乏葉酸增補葉酸已經成為一項基本國策,數據顯示:服用葉酸可以使神經管缺陷的發病率下降50-85%。


然而,即使孕婦補充了葉酸,我國每年還有10萬人左右的神經管缺陷發生。究其根本原因則是:葉酸補充不當

為什么會補充不當?

01:補充源原因:靠膳食來源吸收率較低,烹調過程中損失大,造成實際葉酸攝入量不足;

02:孕期特殊生理狀態:導致體內對葉酸需求量上升;

03:體質原因:葉酸代謝障礙造成葉酸補充相對不足。

過量補充葉酸也不利

1、孕婦增加結腸腺瘤病和乳腺癌變風險;

2、導致缺鋅,準媽媽免疫力下降、加重妊娠反應、食欲減退,影響寶寶的生長發育;

3、孕婦過敏癥狀,如發熱、皮膚痛癢和呼吸困難;

4、掩蓋維生素B12缺乏,導致孕婦體虛、神經衰弱和惡性貧血等


葉酸補充是個技術活

對大多數備孕女性而言,葉酸補充的認知依舊停留在“必須補”的階段。怎么補,如何補依舊沒有清晰的認識,道聽途說,一刀切的補充方式普遍存在。

基因技術來告訴你,如何正確補充葉酸

葉酸代謝能力遺傳檢測:通過基因檢測技術手段,及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群。科學指導準媽媽,因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量。

     葉酸補充準確,到位,母嬰都受益

葉酸代謝相關位點及描述

項目適用對象

葉酸基因檢測一生只需檢測一次,多次檢測結果不變。

           項目適合計劃懷孕和已懷孕的女性,特別適合孕前和孕早期女性。

重點檢測人群

1、低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女;

2、曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死胎的婦女;

3、孕前、孕早期婦女(0~12周)預防神經管畸形的發生;

4、孕中期婦女(13~27周)預防妊高癥、晚發性流產的發生;

5、孕前、孕中期婦女(0~27周)預防巨幼紅細胞性貧血的發生。

采樣要求

1、使用EDTA抗凝管按照靜脈采血規范采集2ml外周血;輕輕上下顛倒混勻8次,防止凝血;4℃保存及運輸;不能凍存;避免劇烈震蕩引起樣本溶血。

2、用專用的采樣拭子,在口腔雙側頰粘膜上輕輕刮取粘膜細胞。


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