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遺傳腫瘤的基礎與未來:十萬家系計劃

發布時間:[2015-09-30 ]

中國人迫切需要自己的遺傳性腫瘤突變數據庫

基因診斷是確診遺傳疾病的金標準,基因診斷包括檢測和數據解讀。高通量測序(NGS)技術的問世,從實驗、成本、周期等方面解決了檢測的幾大瓶頸。突變風險數據庫的規模和質量成為數據解讀的關鍵,國外目前有ClinvarUMDHGMD等相關數據庫以及相應的數據共享計劃,然而目前尚缺乏針對中國人群的數據庫和數據共享平臺。


鼎晶?十萬遺傳腫瘤家系計劃

針對中國遺傳性腫瘤人群研究現狀:

1、中國人群遺傳性腫瘤研究的樣本偏少,介于幾十到幾百例。

2、入組標準不一,分別有按照遺傳性、早發性、散發性等入組標準。

3、研究手段落后,采用低通量的檢測手段,且只參照國外熱點突變檢測部分外顯子,造成覆蓋率低、漏檢率高的現狀。


鼎晶生物推出了遺傳性腫瘤十萬家系計劃,用五年時間完成十萬遺傳腫瘤家系檢測,分三個階段:

1.1’000個遺傳性乳腺癌家系檢測

2.10’000遺傳性乳腺癌/結直腸癌家系檢測

3.100’000各類遺傳性腫瘤家系檢測


第一階段實施方案

1000個乳腺癌家系公益性檢測

對嚴格按照入組標準(參照NCCN指南)篩選的1000個中國HBOC家系的先證者使用NGS測序進行BRCA1/2基因檢測,針對檢測出的突變位點使用一代測序對2-5個直系親屬進行驗證。結合問卷調查以及遺傳咨詢,分析這兩個基因在中國人群,特別是高危家系中的突變頻度及分布特征,并初步建立BRCA1BRCA2基因的突變風險數據庫。

本課題為公益性研究,對符合入組條件并有對應臨床醫生推薦的先證者免費進行檢測。


我們的工作基礎   

已建立BRCA1/2基因NGS檢測流程;

已建立參考數據庫(UMD數據庫、Clinvar數據庫、HGMD數據庫等公益性或商業數據庫信息整合)和報告發送流程;

已建立數據信息存儲系統;

已完成數個受檢者的臨床檢測服務;


希望您能和我們一起   

進行臨床合作,建立多中心研究

建立研究流程,入組受試者

采集信息,完成檢測

進行隨訪

數據匯總與分析,信息發布


我們的共同目標

新一代測序技術的誕生為基因檢測服務于精準醫療提供了可能。為了發掘中國人群特異性致病突變,繪制高分辨率的中國人群突變頻率和分布圖譜,預測癌癥發病風險并指導預防干預方案,不僅需要醫學統計學和生物信息學對大人群樣本數據進行深入分析,更需要一個基于云計算的收集大數據、更新算法和模型、突變信息以及提供個體化干預方案的公共數據平臺,以便于數據的共享、管理和使用。包括:

(一)、測序數據生物信息分析系統

新一代測序技術產生的高通量數據使數據分析成為巨大的挑戰。即使單個病人樣本的測序數據解讀也往往需要高性能計算機和專業生物信息人員來處理。因此,利用“基因云”計算平臺高效、快速、準確的測序數據處理系統十分迫切。在線的“基因云”計算平臺包括:

1.    云端的數據存儲、傳輸和調用;

2.    基于網頁的個人端的便捷操作;

3.    高效的云端計算和響應速度

4.    豐富和權威的生物信息算法和工具

5.    智能化和可視化的結果輸出。

(二)、中國人群乳腺癌突變數據庫

腫瘤是一種與基因突變密切相關的疾病。盡管已經國外已經建立了諸如乳腺癌信息中心(Breast Cancer Information Core)等乳腺癌相關基因突變數據庫,但種族、地域、生活習慣等遺傳和環境差異使得國外已有乳腺癌相關突變信息并不完全適合中國人群。因此建立中國人群特異性的乳腺癌相關基因突變數據庫可以填補國內乳腺癌研究的空白,為臨床分子遺傳醫學檢測提供可靠的數據支持。另一方面,將遺傳突變數據庫與分子流行病學調查結合,通過大樣本數據分析,可以發掘出中國人群特異的乳腺癌發生發展的遺傳及環境因素,建立中國人群特異性的乳腺癌風險因素模型,以促進乳腺癌的公共衛生防治。


目前需要注意的事項有:

1、送樣前請確認已簽署相關協議;

2、符合入組標準才能獲得免費檢測資格,若不符合入組標準將按規定收取費用。且家系中先證者免費,親屬收費;

3、送樣時,請根據要求先登記臨床信息;

4、檢測后,請根據要求進行隨訪;

5、如想參加本計劃的個人,須由您的主治醫師與我們聯系;

6、具體情況可通過以下方式進行咨詢

電話:021-50800383

郵箱:[email protected]

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