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EGFR T790M突變檢測的技術進展

發布時間:[2017-08-16 ]

奧希替尼是一種不可逆的三代EGFR-TKI,可以選擇性地抑制EGFR敏感突變和T790M突變。2017年3月,奧希替尼在華上市,開創了EGFR TKI耐藥后T790M陽性患者的精準治療新時代。隨著泰瑞沙的上市,如何敏感、準確地檢測T790M突變成為臨床關注的熱點。國際、國內的權威指南均推薦,所有EGFR TKI耐藥后的患者,都應該進行T790M突變檢測。那么應該采用何種方法進行T790M突變檢測呢?本文將詳細為您解答。

泰瑞沙在華上市,拉開了T790M突變患者精準治療新時代。指南推薦,對于EGFR-TKI耐藥的患者,都進行T790M突變檢測;組織活檢是目前T790M突變檢測的標準方法。對于部分無法取樣的患者,可以嘗試采用細胞學標本(如惡性胸水),血液標本(ctDNA)和尿液標本(ctDNA)作為補充手段。那么,目前T790M突變檢測,我們有哪些檢測方法呢?T790M突變檢測主要分為3類:1. 非數字化ARMS法;2. 數字化PCR;3. 下一代測序技術。

(一)EGFR突變檢測的伴隨診斷平臺

目前,已經有多個基于PCR檢測的診斷平臺用于EGFR突變檢測,包括cobas法、ARMS法、BEAMing法、數字PCR法、HRM法、DHPLC法、質譜分析基因分型、電場誘導釋放與測量法(EFIRM)和二代測序(NGS)。以下總結了最常用的檢測平臺的主要性能。

表1. 總結了目前EGFR突變檢測伴隨診斷平臺的主要性能

(二)EGFR T790M突變檢測的技術比較

目前血漿T790M突變檢測的不同方法敏感性及特異性各有不同。Thress等人的研究對比了cobas法、BEAMing法、數字PCR法和ARMS法,結果顯示在T790M突變檢測上,數字檢測平臺的敏感度優于非數字檢測法。在臨床上,數字PCR能實現絕對定量,這是優于qPCR法的相對定量的,尤其是對于低豐度突變。在數字PCR對比ARMS法的研究中發現,數字PCR法的T790M突變率更高,分別為43.0%和25.2%,數字PCR法的檢測下限為0.03%。另一個研究比較了NGS和cobas法對血漿中EGFR突變(EGFR exon19del,L858R和T790M突變)的定量檢測,發現這兩種方法存在較強的相關性(R2>95%, P<0.0001。因此,如果采用血漿進行T790M突變檢測,推薦采用靈敏度相對較高的數字PCR或NGS平臺。下表2,3總結了采用不同血漿檢測平臺進行EGFR T790M突變檢測。

表2. 采用ctDNA進行EGFR T790M突變檢測的不同檢測平臺對比

表3. 對比不同血漿檢測平臺進行EGFR T790M突變檢測

總結

對于EGFR TKI耐藥的患者,如果患者進行血漿T790M檢測,推薦采用靈敏度相對較高的數字PCR或NGS平臺,對于血漿檢測T790M陰性的患者,應該再行組織檢測加以驗證。

鼎晶生物配備最新的dPCR檢測平臺—QuantStudio 3D數字PCR系統,可獲得兼具高精確度和高靈敏度的絕對定量數據,可為廣大患者提供準確的T790M檢測結果,讓更多的患者盡早發現耐藥、及時治療。

優勢

1、靈敏度高:3DPCR技術的靈敏度優于ARMS-PCR(0.04% VS 0.1%),更適合用于血液中微量ctDNA檢測;

2、結果準確:數字PCR對血液T790M檢測的總體符合率高于其它方法;

3、絕對定量:多次檢測可監測T790M豐度變化,及時發現疾病進展,調整治療方案。

推薦人群

所有使用EGFR-TKI治療后的局部晚期或轉移性的NSCLC患者

樣本要求

10mL靜脈血(專用streck采血管)

報告周期

5個工作日


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