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繼BRCA之后,影響乳腺癌的新突變被發現

發布時間:[2017-09-04 ]

在BRCA突變的細胞內,DNA修復機制的缺失使得該細胞的基因組出現一些特定的突變,科學家們把這些細胞內出現的突變特征稱之為“3號特征”。當一個細胞的基因組呈現出3號特征時,這就意味著其內部BRCA蛋白參與的DNA修復機制出現了缺陷。

不過,研究人員也發現,一些乳腺癌患者體內的癌細胞基因組也呈現出3號特征,但是她們并不攜帶BRCA基因突變。那么,是否還有其它的基因也能導致3號特征呢?為了回答這個問題,來自加拿大McGill大學的科研人員分析了將近1000名乳腺癌患者的樣本,并發現了能導致3號特征的新基因突變,這項研究發表在了《自然》雜志子刊《Nature Genetics》上。

研究人員發現,絕大部分攜帶BRCA1或BRCA2突變的乳腺腫瘤,無論突變是遺傳的還是后天獲得的,都呈現出3號特征,也就是說BRCA突變確實能導致3號特征的出現。他們還發現,不是所有的BRCA1或BRCA2的基因突變都會引起細胞癌變。有些突變基本是無害的,不過導致這一現象的原因還需要進一步的研究。

與BRCA功能密切相關的另一個基因PALB2的突變,也能夠導致3號特征的出現。另兩個增加乳腺癌患病風險的基因突變,ATM和CHEK2不會導致3號特征。這兩個基因與DNA損傷的信號傳導有關,與BRCA的修復功能沒有直接聯系。

研究中更有意思的一個發現是,不光是基因突變,BRCA1/2基因的表觀遺傳變化也會導致3號特征的出現。BRCA1/2基因啟動子區域的甲基化會導致基因表達量下降,同樣能夠導致細胞內的DNA同源重組修復出現缺陷,使細胞呈現3號特征。此外,另一個與BRCA功能相關的基因RAD51C的表觀遺傳變化也會導致3號特征的出現。在這項研究中,因表觀遺傳變化而出現的3號特征在非洲裔美國人中更為常見。

研究人員希望,他們的這項發現能夠幫助帶有3號特征的乳腺癌患者尋找精準醫療方案,潛在的個性化治療方案不是針對某個基因突變,而是針對癌細胞基因組的某種特征。此外,研究中發現的基因突變和表觀遺傳變化還有望為帶有3號特征的乳腺癌帶來新的藥物靶點。

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