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產品介紹 十萬家系項目 采樣標準 遺傳性腫瘤檢測
十萬家系計劃

1、遺傳腫瘤的基礎與未來:十萬家系計劃

什么是遺傳性腫瘤?

舉個例子:




中國人迫切需要自己的遺傳性腫瘤突變數據庫

基因診斷是確診遺傳疾病的金標準,基因診斷包括檢測和數據解讀。高通量測序(NGS)技術的問世,從實驗、成本、周期等方面解決了檢測的幾大瓶頸。突變風險數據庫的規模和質量成為數據解讀的關鍵,國外目前有Clinvar、UMD、HGMD等相關數據庫以及相應的數據共享計劃,然而目前尚缺乏針對中國人群的數據庫和數據共享平臺。

鼎晶·十萬遺傳腫瘤家系計劃

針對中國遺傳性腫瘤人群研究現狀:

1、中國人群遺傳性腫瘤研究的樣本偏少,介于幾十到幾百例;

2、入組標準不一,分別有按照遺傳性、早發性、散發性等入組標準;

3、研究手段落后,采用低通量的檢測手段,且只參照國外熱點突變檢測部分外顯子,造成覆蓋率低、漏檢率高的現狀;

鼎晶生物推出了遺傳性腫瘤十萬家系計劃,用五年時間完成十萬遺傳腫瘤家系檢測,分三個階段:

1.1’000個遺傳性乳腺癌家系檢測;

2.10’000遺傳性乳腺癌/結直腸癌家系檢測;

3.100’000各類遺傳性腫瘤家系檢測。

第一階段實施方案

1000個乳腺癌家系公益性檢測

對嚴格按照入組標準(參照NCCN指南)篩選的1000個中國HBOC家系的先證者使用NGS測序進行BRCA1/2基因檢測,針對檢測出的突變位點使用一代測序對2-5個直系親屬進行驗證。結合問卷調查以及遺傳咨詢,分析這兩個基因在中國人群,特別是高危家系中的突變頻度及分布特征,并初步建立BRCA1和BRCA2基因的突變風險數據庫。

本課題為公益性研究,對符合入組條件并有對應臨床醫生推薦的先證者免費進行檢測

我們的工作基礎     

已建立BRCA1/2基因NGS檢測流程;

       已建立參考數據庫(UMD數據庫、Clinvar數據庫、HGMD數據庫等公益性或商業數據庫信息整合)和報告發送流程;

       已建立數據信息存儲系統;

       已完成數個受檢者的臨床檢測服務。

希望您能和我們一起    

進行臨床合作,建立多中心研究;

建立研究流程,入組受試者;

采集信息,完成檢測;

進行隨訪;

數據匯總與分析,信息發布。




2、項目介紹


針對中國遺傳性腫瘤人群研究現狀,鼎晶生物推出了遺傳性腫瘤十萬家系計劃,用五年時間完成十萬遺傳腫瘤家系檢測,分三個階段:第一階段,一年時間完成一千個遺傳性乳腺癌家系檢測;第二階段,一年時間完成一萬個遺傳性乳腺癌/結直腸癌家系檢測;第三階段,三年時間完成十萬個各類遺傳性腫瘤家系檢測。


項目性質

本項目作為建設“中國人群遺傳性腫瘤突變風險數據庫”的公益性科學研究項目,對符合入組標準的受檢者提供免費檢測

項目意義

1、篩查出各種遺傳性腫瘤風險人群;

2、結合現行防治技術,為風險人群提供個體化干預服務,降低腫瘤發病率;

3、建立中國人群遺傳性腫瘤基因突變風險數據庫。

預期成果

本項目計劃對全國范圍內十萬個遺傳性腫瘤家系進行相關基因突變篩查,預計達到的主要成果有:

1、繪制覆蓋全國(涵蓋至少10個省級行政單位)的中國人群遺傳性腫瘤基因突變頻度地域分布圖;

2、構建中國人群遺傳性腫瘤基因突變風險數據庫;

3、搭建中國首個基于多中心、大樣本的遺傳研究的生物云計算平臺,更好的為臨床診療及研究服務,從而使更多的中國腫瘤患者獲益;

4、建立遺傳性腫瘤從檢測前咨詢到臨床干預、隨訪的標準體系;

5、完善我國遺傳性腫瘤篩查體系,給予遺傳性腫瘤高風險人群個體化的健康管理干預措施,降低腫瘤發病率;

6、預計發表科研論文50篇,其中SCI收錄20篇。




3、項目實施


實施原則

1. 全國范圍內多中心研究、大樣本量研究;

2. 嚴格控制入組標準(具體見第二條);

3. 以企業、國內外知名大學、醫院三方合作的產學研模式為原則

4. 以提高國內遺傳性腫瘤研究水平為原則;

5. 以制定相關行業檢測標準為原則;

6. 以平臺化為原則,建立中國人群遺傳疾病研究云計算平臺。


入組標準

遺傳性乳腺癌/卵巢癌受檢者入選標準:

1.確診的乳腺癌/卵巢癌患者;

2. 同時符合以下任何一項或多項:

1)  直系親屬中確診攜帶BRCA基因有害突變

2)  侵襲性卵巢癌

3)  男性乳腺癌

4)  首次確診年齡<40周歲的乳腺癌患者

5)  小于60周歲的三陰乳腺癌患者(ER-, PR-, HER2-)

6)  兩處及以上原發乳腺癌的患者

7)  任何年齡的乳腺癌患者,且直系親屬中有

≥1  50周歲以下發病的乳腺癌患者,或

≥1  任何年齡的侵襲性卵巢癌患者,或

≥2  任何年齡的乳腺癌患者和/或胰腺癌患者,

8)  個人史或家族史符合下述條件三項及以上(特別是年輕發病的患者)胰腺癌、前列腺癌(格里森評分≥7)、肉瘤、腎上腺皮質癌、腦腫瘤、子宮內膜癌、甲狀腺癌、腎癌、皮膚異常或巨顱畸形、胃腸道錯構息肉、彌漫性胃癌(以上包括同一人多處原位癌)。

 

遺傳性結直腸癌受檢者入選標準:

1.確診的結直腸癌患者;

2. 同時符合以下任何一項或多項:

1)  直系親屬中確診攜帶遺傳性結直腸癌相關基因有害突變;

2)  MSI微衛星不穩定性檢測陽性;

3)  ≥1 直系親屬<50歲患結直腸癌;

4)  ≥2 直系親屬在任何年齡患結直腸癌;


項目執行


成果分享

1、  建立中國人最大的腫瘤遺傳數據庫,共享數據信息;

2、  建立中國人自己的腫瘤遺傳篩查體系,在協作單位率先推廣;

3、  建立腫瘤遺傳家系的健康管理和臨床干預體系;

4、  申請國家重點科技支撐項目,協作單位優先入組。


項目專家團隊


    汪清  鼎晶生物科學和技術顧問畢業于原上海第一醫學院,在上海腫瘤醫院就讀臨床碩士,在法國里昂大學和WHO國際腫瘤研究所完成博士。之后在法國里昂腫瘤醫院完成博士后并工作至今。現任里昂腫瘤醫院和里昂綜合醫院遺傳腫瘤聯合實驗室負責人,并任轉化和創新部腫瘤基因平臺主任。汪清博士長期以來從事分子生物學在轉化醫學的應用,特別在遺傳腫瘤的領域從事研究和臨床檢測。她是法國國家轉化醫學委員會專家成員,也是法國遺傳腫瘤實驗室Network的創始人之一。

汪清博士在分子遺傳學,分子組學,腫瘤標志物等領域有著豐富的經驗,在Nature Genetics, Cancer Research, Clinical Cancer Research, Gastroenterology, Oncogene,European J of Cancer 等雜志期刊上發表文章60余篇。"


吳燕靈 首席科學家 耶魯大學研究員

1982年畢業于南京中醫藥大學,1991年進入日本岡山大學擔任藥學院研究助理一職,并于1992年在日本岡山大學開始研究生課程的學習,先后取得碩士及博士學位。1998年進入密歇根大學開始博士后研究,其研究方向為DNA修復和基因治療。2001年進入耶魯大學開始高級博士后的研究,并于2006年取得耶魯大學副研究員資格,一直留任耶魯大學醫學院至2016年六月;2016年7月加入鼎晶。

在分子生物學、細胞生物學、蛋白質化學等研究方向有著豐富的經驗,先后在Cell Immunol、Kidney International、Circulation、Cell Transplantation、Cytotherapy、J Clin Invest、Transplant Immunology、Mutation Research等雜志期刊上發表論文20余篇。

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